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Un team internazionale di ricercatori ha individuato i meccanismi necessari per programmare le cellule staminali a trasformarsi in cellule del pancreas. La scoperta e' stata effettuata nel corso di una ricerca su una rara malattia genetica, l'agenesia, una condizione in cui il corpo non e' in grado di produrre una massa del pancreas. Era gia' noto il fatto che alcune rare mutazioni genetiche (in Pdx1 e PTF1A) causassero l'agenesia del pancreas, ma erano state individuate solo in pochissime famiglie colpite dalla malattia.
Nella maggior parte dei casi, l'eziologia della malattia era sinora sconosciuta. In un articolo pubblicato su 'Nature Genetics', il team guidato dagli scienziati del Peninsula College of Medicine and Dentistry dell'Universita' di Exeter, ha segnalato una mutazione nel gene GATA6 presente in 15 soggetti su 27 affetti da agenesia del pancreas. Lo studio attribuisce dunque un ruolo chiave per GATA6 nello sviluppo delle cellule pancreatiche. "Questa rara malattia genetica ci ha fornito una visione sorprendente sullo sviluppo del pancreas - ha affermato Andrew Hattersley dell'Universita' di Exeter - e quindi su come indurre le staminali a diventare delle cellule beta pancreatiche, cio' poiche' abbiamo scoperto il ruolo essenziale di GATA6, il che ci aiutera' a produrre questo tipo di cellule anche per i pazienti con diabete di tipo 1". Il pancreas svolge un ruolo essenziale nel regolare i livelli di zucchero (glucosio) nel sangue; svolge questa funzione attraverso il rilascio dell'ormone insulina, che viene generato dalle cellule beta pancreatiche. Nel diabete di tipo 1, che si sviluppa generalmente durante l'infanzia, il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule beta del pancreas determinando l'incapacita' del corpo di regolare i livelli di glucosio, mentre nel diabete di tipo 2 le cellule beta cessano gradualmente di funzionare, di solito fino al raggiungimento dell'eta' adulta.